高通量测序，即多基因检测技术，其结合生物信息学分析等进行多学科综合解读，可实现对单基因遗传病患者病因的精准诊断，帮助中晚期癌症患者获得医生对于靶向药的临床用药指导。对于高通量测序，最权威有效的认证是国家室间质评，这是一项由国家卫健委临检中心对非医疗机构实验室能力开展的考核、监督和确认活动。但是，仍有大量非医疗机构并未参加室间质评，就已开展高通量测序项目并投入市场。出现这种情况的原因是：

依据规定，检测公司及其实验室只要获得门槛较低的临床基因扩增实验室认证资质，就可以应用高通量测序技术，为患者提供恶性肿瘤用药基因检测服务，而不需要通过室间质评。是否参加室间质评，以及室间质评结果，均不影响非医疗机构高通量测序检测项目的临床商业应用。为此建议：

1.由国家卫健委出台强制进行室间质评的规定，制定高通量测序技术室间质评项目管理办法。明确要求开展高通量测序检测服务经营业务的公司及其所属实验室，必须参加国家卫健委临检中心室间质评。实验室同一项目连续三次室间质评仍未达标的，则要求其停止该实验室相关项目。

2.完善备案监督制度，开展高通量测序技术基因检测服务的公司，必须将检测项目报当地卫生健康部门备案。同时，畅通举报渠道，严厉打击未获资质或许可，擅自开展高通量测序技术基因检测的公司。